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血液病亦稱為造血系統疾病，包括原發于造血系統疾病（如白血病原發于骨髓組織等）和主要累及造血系統的疾病（如缺鐵性貧血等）。血液病可以是原發的，其中大多數是先天性造血功能缺陷或骨髓成分的惡性改變。也可以是繼發的，其他系統的疾病如營養缺乏、代謝異常及物理化學因素等也可以對骨髓系統造成不良反應，血液或骨髓成分有較明顯改變者，亦屬血液病的范疇。